En La Plata existe un Laboratorio de referencia nacional en diagnóstico bioquímico y genético de patologías poco frecuentes que integra investigación científica, diagnóstico y conocimiento al sistema público de salud. Hoy, en el marco del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (28 de febrero), el ministro de salud provincial, Nicolás Kreplak, recorrió sus instalaciones junto al vicepresidente Académico de la Universidad Nacional de La Plata, Fernando Tauber.

El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), ubicado en Boulervard 120 nº1489, constituye una unidad científico-tecnológica especializada en el estudio, diagnóstico e investigación de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOFy  pertenece al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y del CONICET. 

Su actividad se orienta principalmente al abordaje de enfermedades de origen genético, con especial énfasis en las enfermedades lisosomales y el angioedema hereditario. En más de veinte años de funcionamiento, el laboratorio recibió 17.652 muestras con sospecha de enfermedades lisosomales, alcanzando aproximadamente un 6,7% de diagnósticos confirmatorios.

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a menos de 1 cada 2.000 habitantes. A nivel mundial se reconocen entre 6.000 y 8.000 patologías diferentes, que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la población global.  En Argentina se estima que alrededor de 4 millones de personas presentan alguna EPOF, con una alta proporción de pacientes sin diagnóstico confirmado. El 25% de esos casos viven en la Provincia de Buenos Aires.

El DIEL cumple un rol clave dentro del sistema científico y sanitario argentino al reducir tiempos diagnósticos en patologías complejas, ampliar el acceso al diagnóstico especializado en el sector público, generar conocimiento científico aplicado, fortalecer la medicina genómica nacional y contribuir a políticas públicas vinculadas a enfermedades poco frecuentes. Su rol también es clave para los pacientes, quienes suelen atravesar la denominada “odisea diagnóstica”, caracterizada por demoras prolongadas en la identificación correcta de la enfermedad, que en promedio superan los cuatro años desde la aparición de síntomas. En este contexto, la existencia de centros especializados resulta estratégica para el sistema sanitario.

La actividad del laboratorio representa un claro ejemplo de integración entre universidad pública, sistema científico y salud pública: ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales se pueden citar a las enfermedades lisosomales como las de Fabry, Gaucher y Mucopolisacaridosis.

De la visita a este centro de referencia también participaron el decano de la Facultad de Ciencias Exactas, Mauricio Erben, el director del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos, Martín Rumbo, la directora de DIEL, Paula Rozenfeld y autoridades del ministerio de salud bonaerense.